预防遗传病 优化下一代
咱们知道,大都遗传病是由亲代遗传下来的,这些遗传病基因代代相传,给人类社会带来了极大危害,严峻影响人类健康和生命,防治遗传病已成为进步民族素质的主要课题。
那么,有没有办法防止遗传病的发作呢?有!对遗传病患者及其亲属进行婚姻辅导及生孩子辅导,必要时挑选结扎手术或终止妊娠,可防止患儿出世,削减群体中相应的致病基因。而遗传咨询、产前确诊和挑选性流产被以为现在防止遗传病患儿出世的首要手段。
(1)婚姻辅导
因为遗传性疾病早在胚胎期间甚至精子和卵子联系的时候就埋下了病根,所以,防止下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。假如在择偶时忽略健康条件,与严峻的遗传性疾病患者成婚,则下一代患遗传病的机遇将明显添加。如患有能致死、致残、致愚的常染色体显性遗传病,其下代患病风险达50%,不宜成婚是清楚明了的。如软骨发育不全、结节性硬化症等严峻变形和智力妨碍者,应先做绝育手术,然后再成婚。其次,若自己患有通常性遗传疾病,应防止与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传患者彼此婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等患者之间应防止婚配。因这类患者之间婚配,其子代患与其爸爸妈妈同种遗传病的机遇将明显添加。再次,隐性遗传病致病基因带着者(其自己是不会发病的)间的婚配也应该劝阻,因为他们的后代有25%的机率患病。特别是近亲成婚必定要防止,因近亲成婚的子代隐性遗传病的发病率明显高于通常人群。中国婚姻法第二章第6条规定"血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能成婚",这是契合优生准则的。如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,人群中致病基因的带着率为1/50,在随机婚配的状况下,后代患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000;如带着者与通常人群婚配,其后代患病的可能性为1/50×1/4=1/200;假如带着者与一个表型正常的近亲婚配,其后代患病的可能性明显添加为1/8×1/4=1/32。这是因为表亲婚配有1/8一起基因来自同一祖辈,并且他们一起缺点的基因不止一个,所以婚配后子代患有各种不一样的遗传病。别的,在多基因遗传病中,近亲婚配子代受累的机遇也比随机婚配添加,因而应尽量防止近亲成婚,提倡优生。
(2)生孩子辅导
①受孕:这是一个主要的关键期间。首要,要选好受孕机遇,夫妻两边的年龄要恰当。女方超越35岁,子代患先天性愚型的机遇可添加10倍左右;男方的年龄最佳不要超越40岁。其次,要注意受孕时男女两边身体所在的"外环境",如其时正与有毒有害物质密切触摸(如正承受放射线医治或正喷洒农药等),或正在使用某种对胚胎可构成危害的药物,都不能立刻受孕。欲预备怀孕,则要避开有害的环境一段时间后方可。第三,若接连发作两次以上的自然流产,应进行染色体查看,断定是不是与遗传要素有关,由医师决议是不是再次受孕。第四,上一胎是畸胎的妇女,再次生孩子之前必须通过医师全面查看,澄清畸胎的要素,再决议是不是妊娠。
现在,生化遗传学的开展现已供给了能够检出某些遗传病的带着者的办法。如对G-6-PD缺乏症家族内的个别能够进行高铁血红蛋白复原实验和红细胞血红蛋白洗脱查看来检出带着者。假如在成婚前就能检出带着者,即可猜测婚后生孩子后代患病可能性的巨细,并采纳相应的办法。关于那些在优生法规中指定的遗传病患者,以及清晰两边为同一隐性遗传病的带着者而又不能进行产前确诊时,最佳发动一方进行绝育。
②孕期保健,防止患病个别的出世:外界不良要素,如某些病毒、毒物和药物都可推进胚胎期间遗传病的构成,因而,孕期应特别注意防止风疹等病毒感染,尽量防止触摸致畸、致骤变的有害要素,不乱用药物,以保证胎儿安危。大量事实证明,先天性心脏病、小头变形、脑活跃水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所导致。中枢神经系统发育反常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒导致。唐氏综合征可能与感染性肝炎病和肝炎相关抗原有关。此外,要防止患病个别的出世还应该清晰某种遗传病的详细遗传方式及其子代患病的可能性,然后采纳相应的办法。假如夫妻两边或女方为同一隐性遗传病的带着者,女方怀孕后则应进行产前确诊,断定胎儿的性别和疾病状况,进行挑选性流产。例如血友病A和先天性肌营养不良,它们都是X-连锁隐性遗传病。女人隐性致病基因带着者所生的男孩,可能一半发病,一半正常,当猜测胎儿性别为男胎时,可建议流产。加强产前确诊,可防止畸胎的构成和出世。
(3)前期发现,表现呈现前防止和医治
遗传病并非都是在出世时就能表现出来的。有的在孩童期间,有的在青少年期,有的甚至成年后才逐步显出表现和体征,有些遗传病常需在必定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40~50岁,则易发作囊肿变;大大都红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等以后才发作溶血。对诸如此类的遗传病,在患病个别现已出世以后,若能在其表现呈现之前尽早确诊,及时采纳办法,则能够防止一些遗传病的发作和加剧。例如,对已确诊的半乳糖血症病儿在出世后应防止以乳类食物喂食,这么能够防止发病。如发现食用乳类食物后呈现表现的病儿,则应立即停食乳类食物,能够防止这种遗传病的发作和开展。对G-6-PD缺乏症病儿,应禁用樟脑、维生素K、非那西丁等药物,能够防止溶血症的发作。
出世前防止是表现呈现前防止的新进展,例如有人给临产前的孕妈妈服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症;给妊娠后期的妈妈服维生素B2,防止隐性遗传型癫痫等。
(4)辅导和协助后代防止同种遗传病
有些多基因遗传病,虽植根于胚胎,但却构成于少年甚至青年、壮年,能否最后构成与发作,环境要素起着主要作用。因而,这类患者要对其后代加强该种遗传病的防止作业。终究采纳什么样的防止办法,视病的性质和不一样的诱发要素而定。比方,原发性高血压患者的后代,应主动让孩子养成生活规律,恰当少吃咸食和高脂肪食,防止长时间过度紧张、坚持劳逸联系,注意培育成性格开朗、情绪稳定的人,这么就会削减高血压病构成的机遇。糖尿患者的后代,应养成坚持锻炼身体、合理进食和防止过早肥壮,可有利于防止糖尿病的发作。终究应该如何协助孩子,要获得医师的详细辅导。
总的来说,遗传性疾病系由遗传物质反常所导致,就现在的医治水平看,防止才是最底子的医治办法。如何防止生孩子遗传物质反常的婴儿是防止遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好带着者的检出、防止近亲成婚、防止患病个别出世、表现呈现前的防止、遗传咨询及挑选性流产等防止办法,以削减遗传病的发病率,推进胎儿和新生儿正常生长发育。
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