遗传病与通常的疾病不一样，它是因为遗传物质改动所造成的的疾病，具有先天性、终生性和遗传性等特色。遗传病约有3000多种，估量每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不一样的遗传病。可分为三类：

　　第一类是单基因遗传病(1种病由1对基因决议)，是因为基因突变而导致的遗传病。如红绿色盲、多囊肾、多发性宗族性结肠息肉症、多指或多趾、并指、先天性聋哑、苯丙酮尿症、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、血友病、上色性干皮病、视网膜色素变性、白化病等。这类疾病很多，到1978年计算，全世界已有2735种之多。人群中劳累人数约占10%左右。

　　第二类是因为染色体异常而发作的遗传病，即染色体病。如先天愚型(痴人)、先天性睾丸发育不全综合症、先夭性卵巢发育不全综合症、两性变形等，这类遗传病的病人通常生育力有问题。如先天愚型(即痴人)病人，男性病人多数没有生育力，女人虽能生育，但她的痴人病也会遗传给子孙。先天性睾丸发育不全综合征病人的睾丸很小，没有生精才能，无法生育下一代。这类疾病有近500种，人群中劳累人数约占1%左右。

　　第三类是多基因遗传病(又称多要素遗传病)。这类疾病由多对基因和环境要素一起效果，不光与遗传有关，并且与环境要素也有密切关系。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如胎儿的先天性缺点(唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂以及某些先天性心脏病等)、原发性高血压、哮喘、消化性溃疡、类风湿性关节炎、糖尿病、癫痫、青光眼、以及精神分裂症等。人群中劳累人数约占20%左右。这种多要素遗传病比较复杂，通常用遗传度来表明它受遗传要素影响的巨细，遗传度越高，表明受遗传要素的影响越大，受环境要素的影响越小。通常以为，遗传度在60%以上，便表明对该病来说遗传要素有较明显的效果。如哮喘与精神分裂症，其遗传度均为80%：唇裂的遗传度为76%;高血压的为62%;无脑儿和脊柱裂的为60%，消化性溃疡及先天性心脏病的遗传度小些，分别为37%和35%。

　　以上各类遗传病发病率加起来约为30%，并且还有逐年添加的趋势。因而，不能再笼统他说遗传病只是一种稀有之症。防止遗传病患儿的出生，是进步我国人口素质的主要优生手法。