遗传咨询 预测后代
啥叫遗传咨询?遗传咨询又称遗传商谈,是对遗传病病人或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其防止或减轻的方法供给定见的进程。意图是经过咨询来限制遗传病患儿的出世,以到达下降遗传病的频率,进步人口素质。它的项目通常包含咨询某遗传病的发病要素、遗传方法、确诊和预后。其任务是猜测后代,确定病人同胞、后代再患相同疾病的风险率,并提出建议和辅导,供病人或宗族参考。
遗传咨询是防止遗传性疾病的一种手法,它有必要建立在精确确诊的基础上。经过宗族中首要发现的病人即先证者着手,进行耐性详尽的家系查询,作好家谱剖析,估量其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生孩子和婚姻辅导给予必要的劝说。在严峻的遗传性疾病中,其子代风险率如果等于或大于10%时,通常不该再有孩子。
哪些人需求做遗传咨询呢?遗传咨询的目标通常包含以下几方面:
(1)患有遗传病及有遗传病宗族史的配偶及孕妈妈。
(2)患过先天性变形和不明要素死胎的妇人和孕妈妈。
(3)有X连锁遗传病的病人及其血缘亲属。
(4)有要素不明的习惯性流产史的配偶。
(5)疑有两性变形的病人。
(6)近亲婚配者。
(7)35岁以上高龄孕妈妈或有致畸要素触摸史者。
(8)曾患过母子血型不合导致新生儿核黄疸致死的妇人。
(9)先天性智能低下病人,有染色体反常的病人及其血缘亲属。曾患过21-三体综合征等的配偶。
(10)原发闭经和要素不明的继发闭经者。
如果您正好是上面几种状况之一,您就需求去遗传咨询了。在您去之前,您需求做些啥预备,以便更好地配合医师呢?先让咱们来了解一下遗传咨询的过程吧。
首要是医师经过病史、体格查看及实验室查看以清晰来咨询的疾病是不是属于遗传性疾病;如果是的话,则判别是属基因病、染色体病、还是先天性变形。其非必须进行系谱查询,要查询男女双方直系亲属最少两代以上,所有的兄、弟、姐、妹,以及伯、叔、舅、姑、姨、表(堂)兄、弟、姐、妹,特别要注意曾发作这个病和生孩子患有此病的后代成员,记载他们的健康状况。已成婚的要了解每一胎(包含流产、死胎及已死亡者)的状况。
然后进行系谱剖析。最终,依据每种遗传性疾病的特色推算出发病的风险率,并依据疾病的防止及确诊关键,采纳防止性办法(如ABO溶血)或前期作出确诊,及早医治。
了解了这个过程,相信您会知道哪些工作是您去之前就应该弄清楚的,从而给医师供给完好的材料,帮助其做出精确的判别。
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