小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性畸形疾病，其发病机制尚不清楚，可能的病因有轴索中胚层发育畸形、神经管缺陷等。

　　小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，如后窝容积变小、小脑扁桃体延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小、闭塞以及珠网膜粘连、肥厚等。

　　首发症状常常为颈枕部的疼痛，逐渐会出现延髓上颈髓的受压症状，可以表现为不同程度的偏瘫、四肢瘫，以及如果合并脊髓空洞症时，可以引起节段性、分离性的感觉障碍以及呼吸困难、尿便障碍等。

　　同时可能会出现脑神经和颈神经的症状，出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难、言语不清、手部麻木、枕下部疼痛等。

　　也可能出现小脑的症状，表现为走路不稳或者慢性高颅压的症状，出现头痛等表现，首选进行头磁共振检查进行确诊。

　　该病的临床表现主要有枕颈区压迫综合症、脊髓空洞症状和脑脊液受阻症状等。

　　如果症状比较轻微，可以接受药物治疗，通常使用非甾体抗炎药来缓解疼痛症状，可适当使用颈托。如果病情比较严重，要选择手术治疗，治疗方法包括后颅窝减压术等。

　　神经系统的疾病恢复是需要一定的时间的，防止出现恶化的情况，所以一定要积极的接受治疗的。

　　小脑扁桃体下疝等患者在治疗期间要选择蛋白质和维生素丰富的食物，可以给身体补充所需要的营养。