当基因突变以后就改变了小脑神经元存活和功能所需蛋白质的正常产生，它引起小脑萎缩，表现为步态笨拙、手脚不灵活、不协调以及言语含糊不清。

　　小脑萎缩，除了基因突变引起以外，也可以由于长期的慢性饮酒，或者是体内有潜在的恶性肿瘤，都可以引起小脑萎缩。

　　它的症状可以分为初期、中期和晚期三个阶段，在初期阶段表现为走路如同喝醉酒一样，动作不灵活，上下楼双腿不协调，而且眼球活动的时候有震颤感。

　　在中期的表现是四肢肌肉不协调性加重，共济失调，无法控制自己的走路的姿势和步态，长时间行走的时候会引起易疲劳，而且容易摔跤，此外，说话不清楚，写字写的扭扭歪歪，喝水或者吃东西时候容易呛咳。

　　在晚期的时候，往往患者言语变得极为不够清晰，甚至不能言语，也会产生吞咽困难，无法站立，不能够行走，只能靠轮椅来代步，如果大脑和周围神经也同时受累，那患者的智力也会受到影响，到了后期，患者往往由于小脑萎缩严重而卧床不起，生活无法自理。

　　通常，小脑萎缩至死亡的过程约为3-7年。然而，由于家属没有及时发现患者的初始症状，也没有及时治疗，许多确诊为脑萎缩的患者已进入疾病的中晚期。因此，脑萎缩患者能活多久取决于患者的具体情况。

　　小脑萎缩患者轻则调整生活方式，改善营养结构，纠正不良生活习惯;重则药物加以控制，当然用药应当循序渐进、持之以恒。